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Dominioma humano explica la causa de varias enfermedades hereditarias
El estudio examinó más de cerca algunas de estas mutaciones
- 8-Enero-2025 8:18
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Las mutaciones que sustituyen un aminoácido por otro en la secuencia de una proteína pueden causar enfermedades. Un estudio publicado en la revista Nature explica que esto sucede porque la mayoría de estas mutaciones desestabilizan la proteína que codifican.
Las proteínas inestables son más propensas a plegarse incorrectamente y degradarse, lo que provoca que dejen de funcionar o se acumulen en cantidades perjudiciales dentro de las células. Este trabajo ayuda a explicar por qué cambios mínimos en el genoma humano, conocidos como mutaciones con cambio de sentido, causan enfermedades a nivel molecular. Demuestra que la inestabilidad proteica es uno de los principales impulsores de la formación de cataratas hereditarias y también contribuye a diferentes tipos de enfermedades neurológicas, del desarrollo y musculares.
Un equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona y del BGI en Shenzhen estudió 621 mutaciones con cambio de sentido conocidas por contribuir a diferentes tipos de enfermedad, donde tres de cada cinco (61 %) de estas mutaciones causaron una disminución detectable en la estabilidad de las proteínas.
El estudio examinó más de cerca algunas de estas mutaciones. Por ejemplo, las beta-gamma cristalinas son una familia de proteínas esenciales para mantener la claridad del cristalino en el ojo humano. Descubrieron que el 72 % (13 de 18) de las mutaciones vinculadas a la formación de cataratas desestabilizan las proteínas cristalinas, haciendo que sea más probable que se agrupen y formen regiones opacas en el cristalino del ojo.
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