Revelan vínculos ocultos entre genes y enfermedades raras

A pesar de los avances en la secuenciación genómica de las últimas décadas, hasta hoy el 80 % de los pacientes con enfermedades raras siguen sin tener un diagnóstico.A menudo, esto se debe a la falta de información existente sobre los vínculos que relacionan a una enfermedad con las anomalías genéticas que la provocan.

Para abordar este tema, investigadores de las universidades londinenses Queen Mary y University College han desarrollado un marco analítico, basado en big data, para identificar asociaciones de genes con variantes raras en trastornos genéticos hereditarios.

Como parte del proyecto 100.000 Genomes, una iniciativa auspiciada por el gobierno británico, el grupo de científicos liderados por Letizia Vestito y Valentina Cipriani analizó las variantes que codifican proteínas al emplear los genomas completos de 34.851 casos y sus familias. Así lograron descubrir 141 nuevas asociaciones entre enfermedades y genes. Varias de estas fueron respaldadas por la evidencia experimental existente, que ya han revisado los vínculos entre genes específicos y patologías como la diabetes monogénica, la esquizofrenia y la epilepsia.

Menos de la mitad de las 10.000 enfermedades hereditarias conocidas tienen una base genética establecida, y en muchos casos probablemente estén vinculadas a genes aún no descubiertos. 

La herramienta empleada en este trabajo ha sido bautizada como geneBurdenRD, y permite realizar un modelado estadístico y el filtrado de variantes raras para enfermedades hereditarias (mendelianas) mucho más refinado, permitiendo la identificación de nuevas asociaciones entre enfermedades y genes. 

VTV| Noticias Venevisión