Estudio hongkonés revela que mutación de gen eleva riesgo de alzhéimer en población china

Un estudio de la Universidad de Ciencia y Tecnología de Hong Kong (HKUST) reveló que un cambio en el ADN, conocido como mutación TREM2 H157Y, eleva considerablemente la probabilidad de desarrollar alzhéimer en personas de ascendencia china.

Publicado en Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association, el trabajo muestra que este factor genético tiene un impacto similar al del principal gen de riesgo, APOE-ε4, y se asocia con un deterioro cerebral más rápido y síntomas más severos.

En China continental, esta patología afecta a unas 10 millones de personas, y las previsiones indican que la cifra podría alcanzar las 50 millones para 2050.

Los factores hereditarios explican entre el 60 % y el 80 % del riesgo de padecer esta enfermedad en sus etapas tardías. Aunque el gen APOE es el más estudiado, la mutación TREM2 H157Y, presente en uno de cada 200 pacientes chinos con alzhéimer, se perfila como un elemento crucial en esta población.

A diferencia de otra variante genética de TREM2, común en europeos pero inexistente en chinos, este estudio es el primero en examinar a fondo el impacto de TREM2 H157Y en familias chinas.

Liderado por la profesora Nancy Ip, presidenta de HKUST y directora del Centro de Enfermedades Neurodegenerativas de Hong Kong (HKCeND), el equipo analizó datos clínicos, imágenes del cerebro y marcadores biológicos en sangre.

Los hallazgos indican que quienes portan la mutación TREM2 H157Y junto con el gen APOE-ε4 sufren un declive mental más acelerado en las fases iniciales, con un daño neuronal más grave y una progresión más severa de la enfermedad.

Además, el análisis de proteínas en sangre detectó cambios en funciones inmunológicas, circulatorias y óseas, lo que sugiere que estos marcadores podrían ayudar a seguir la evolución de la dolencia y diseñar tratamientos adaptados a cada paciente.

El HKCeND ha creado un banco de datos que recopila información clínica y genética de individuos chinos, en colaboración con hospitales locales. Este recurso es esencial para investigar factores genéticos específicos de esta población.

"Nuestro trabajo resalta la necesidad de estudiar alteraciones genéticas en poblaciones chinas para facilitar diagnósticos tempranos y terapias personalizadas", destacó la profesora Ip.

El proyecto recibió apoyo de diversas instituciones, como la iniciativa InnoHK, el Consejo de Subvenciones de Investigación de Hong Kong, la Fundación Chow Tai Fook y la Academia China de Ciencias, consolidando un esfuerzo colaborativo para avanzar en la lucha contra el alzhéimer. 

EFE / Noticias Venevision