El cáncer es una enfermedad predominantemente genética porque está relacionada con mutaciones, que en su mayoría son ocasionadas por factores de riesgo oncogénicos. En este sentido, se estima que, aproximadamente, solo del 10 al 15% de los casos de las afecciones tumorales neoplásicas pueden estar asociados a antecedentes hereditarios
Al respecto, la doctora Sara Altuna señaló que “las patologías oncológicas están directamente relacionadas con alteraciones y defectos tanto en la secuencia como el procesamiento del material genético de las células”.
Indicó que, adicionalmente, “existen factores no genéticos también relacionados a la aparición, crecimiento y diseminación de estas afecciones”.
De acuerdo con la médico oncólogo, los componentes genéticos que incrementan la posibilidad de tener patologías tumorales son principalmente mutaciones –cambios en la secuencia de nucleótidos–, que pueden tener como resultado, por ejemplo, una proteína defectuosa o con una función amplificada, que estimule la proliferación celular.
Las alteraciones se pueden transmitir a la descendencia si ocurren dentro de los gametos –óvulos y espermatozoides–, pero no cuando se presentan directamente en tejidos –como el de la mama, pulmón o colon, entre otros–, lo cual podría suceder debido a la exposición a elementos de riesgo, entre los que se incluyen el tabaquismo, que se asocia con el desarrollo de cáncer en general, según la especialista.
Explicó que, cuando en la historia familiar se presentan varios casos oncológicos de primer, segundo y tercer grado, “existe una alta probabilidad de que estén asociados a mutaciones germinales en genes de alto riesgo”.
Para determinar el riesgo de cáncer, “existen distintas pruebas como las biopsias, que permiten confirmar que se tiene dicha patología o lesiones premalignas de alto riesgo, o la inmunohistoquímica, utilizada para estudiar las proteínas dentro de las células tumorales, que pueden dar idea sobre la presencia de alteraciones genéticas particulares, entre otros”, comentó la especialista.
Destacó que este método sofisticado rompe paradigmas, porque permite seguir la evolución de pacientes con enfermedad temprana y avanzada, “pero está indicado únicamente para quienes tienen una afección oncológica”.
Explicó que, si una persona, que no tiene cáncer ni conoce sus antecedentes familiares, quiere realizarse una prueba de determinación de riesgo, “es fundamental que acuda a una consulta con un genetista o a una evaluación clínica, con el fin de determinar la posible indicación de un examen genético para síndromes de una patología oncológica hereditaria”.
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