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Científicos localizaron regiones del ADN que no cambiaron durante la evolución
son claves para desvelar el origen molecular de muchas enfermedades
- 29-Noviembre-2023 1:31
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Un equipo internacional de científicos identificó cientos de miles de regiones del genoma humano que no cambiaron a lo largo de la evolución (regiones conservadas) que son claves para entender nuestra biología y desvelar el origen molecular de muchas enfermedades.
La investigación, publicada este miércoles en Nature, es la continuación de un especial que la revista Science sacó en junio y que incluía cinco estudios dedicados a la evolución y la salud humana, todos ellos apoyados en una inmensa base de datos con información genómica de más de 200 especies de primates de todo el mundo (casi la mitad de todas las que existen).
"En aquel trabajo buscamos las variantes que tenía cada especie de primate y las comparábamos con las mutaciones que hay en el genoma humano" para tratar de comprenderlo mejor y entender el origen de nuestras enfermedades, recuerda Tomàs Marquès-Bonet, investigador español en el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) y catedrático de Genética de la Universidad Pompeu Fabra (UPF).
Liderado por el IBE, la UPF, la empresa estadounidense de secuenciación genética Illumina y la Facultad de Medicina de Baylor (Texas), y la participación del Centro Nacional de Análisis Genómico de la ciudad española de Barcelona (CNAG), la nueva investigación aborda una "pregunta fundamental" para la ciencia: "Saber qué hace cada base del genoma humano", explica Marquès-Bonet.
Se sabe que aproximadamente el 5% de nuestro ADN está codificado por proteínas pero en el 95 % restante (ADN no codificante) no se sabe qué controla los genes y eso, "en un genoma tan grande como el humano -apunta Marquès-Bonet- es una inmensidad. Estamos hablando de 3.000 millones de bases que no sabemos descifrar".
EFE
