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Salud
Un bebé es el primer paciente tratado con una terapia de edición génica personalizada
Los pacientes con deficiencia de CPS1 se suelen tratan con un trasplante de hígado
- 15-Mayo-2025 10:59
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Un bebé nacido con una enfermedad metabólica rara ha sido el primero en recibir una terapia experimental y personalizada basada en edición genética CRISPR, a la que ha respondido positivamente, aunque se necesita un seguimiento más prolongado para evaluar plenamente los beneficios.
Deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1) es el nombre de la enfermedad genética incurable con la que nació el niño, identificado como KJ en un estudio que publica The New England Journal of Medicine.
El bebé, que recibió la primera dosis el pasado febrero, cuando tenía entre seis y siete meses, ha sido tratado “con éxito” en el Hospital Infantil de Filadelfia, que firma el estudio junto a la Universidad de Pensilvania (EE. UU.), y ahora “está creciendo bien y mejorando", indicó el centro médico.
"Aunque KJ necesitará un seguimiento cuidadoso durante el resto de su vida, nuestros resultados iniciales son bastante prometedores", destacó Rebecca Ahrens-Nicklas, del Hospital de Pensilvania y una de las firmantes del artículo.
Los pacientes con deficiencia de CPS1 se suelen tratan con un trasplante de hígado, para lo que deben estar médicamente estables y tener edad suficiente para hacer frente a la intervención, pero en ese tiempo existe el riesgo de un rápido fallo del órgano.
EFE | Noticias Venevisión
Deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1) es el nombre de la enfermedad genética incurable con la que nació el niño, identificado como KJ en un estudio que publica The New England Journal of Medicine.
El bebé, que recibió la primera dosis el pasado febrero, cuando tenía entre seis y siete meses, ha sido tratado “con éxito” en el Hospital Infantil de Filadelfia, que firma el estudio junto a la Universidad de Pensilvania (EE. UU.), y ahora “está creciendo bien y mejorando", indicó el centro médico.
"Aunque KJ necesitará un seguimiento cuidadoso durante el resto de su vida, nuestros resultados iniciales son bastante prometedores", destacó Rebecca Ahrens-Nicklas, del Hospital de Pensilvania y una de las firmantes del artículo.
Los pacientes con deficiencia de CPS1 se suelen tratan con un trasplante de hígado, para lo que deben estar médicamente estables y tener edad suficiente para hacer frente a la intervención, pero en ese tiempo existe el riesgo de un rápido fallo del órgano.
EFE | Noticias Venevisión
