Investigadores secuencian por primera vez el genoma humano completo de ambos progenitores

Cada célula humana contiene un núcleo con 23 pares de cromosomas. En cada par, uno se hereda del padre y otro de la madre. Identificar los genes de cada copia del cromosoma era uno de los grandes retos para perfeccionar el mapa genético humano, un objetivo que la ciencia acaba de alcanzar.

Este hito proviene del Consorcio Telómero a Telómero (Telomere to Telomere, T2T), la misma alianza científica que en 2022 describió el primer genoma humano completo tras descifrar el 8 % de ADN que quedaba por secuenciar.

El trabajo se publica en un especial de 12 artículos sobre avances genómicos en las prestigiosas revistas Cell y Cell Genomics. En ellos se detalla también la secuenciación y el análisis del genoma de otras ocho especies de vertebrados: el macaco, el tití, el pinzón cebra, la rata, el topillo, el caballo, el burro y la jirafa.

La secuenciación del ADN conforma el genoma humano y es clave para entender los genes, que fabrican las proteínas que permiten la vida. Esta información constituye una llave fundamental para la detección y curación de enfermedades, abriendo paso a la medicina de precisión.

Lo que el Consorcio T2T presenta es el genoma completo de un donante vivo, con los conjuntos de cromosomas de cada progenitor: la pieza del rompecabezas que faltaba por completar. Con una precisión casi perfecta, cada cromosoma abarca «de telómero a telómero» y revela un 15 % más del genoma conocido hasta ahora, incluyendo zonas anteriormente inaccesibles que son relevantes para investigar el cáncer o trastornos neurológicos.

El equipo añadió más de 900 millones de letras de ADN que no figuraban en los puntos de referencia anteriores, incluyendo los cromosomas sexuales y áreas génicas vinculadas al riesgo de enfermedades.

«Se trata de la secuencia del genoma humano más completa y de mayor calidad jamás construida, y supondrá un impulso para convertir la genómica personalizada en una práctica habitual en la atención médica», anuncian los investigadores de la Universidad Johns Hopkins, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y el Instituto Nacional de Estándares y Tecnología de Estados Unidos.

Adam Phillippy, investigador de la Universidad Johns Hopkins y uno de los autores principales, reflexionó sobre el impacto de este hallazgo.

«Nuestro hallazgo implica que en un corto periodo de tiempo será habitual secuenciar el genoma completo de una persona. ¿Cómo será el futuro de la medicina cuando se pueda generar el genoma completo de un recién nacido, adjuntarlo a su historial médico y utilizarlo para orientar la medicina de precisión a lo largo de toda su vida?», se pregunta Phillippy.

«El primer proyecto T2T fue como montar un enorme rompecabezas. Esta vez, teníamos piezas de dos rompecabezas similares, una de la madre y otra del padre, todas mezcladas en la misma caja. Era un reto computacional más difícil, pero lo hemos resuelto», añade.

El investigador incide en que sus resultados mejorarán el diagnóstico de enfermedades genéticas raras, especialmente en niños.

«Este tipo de análisis genéticos ya se realizan hoy en día, pero con menor precisión: en más de la mitad de los casos, es posible que los médicos no puedan determinar la causa genética. A más largo plazo, este nuevo punto de referencia facilitará predecir el riesgo de enfermedad de cualquier paciente».

Actualmente se utilizan mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 para predecir el riesgo de cáncer de mama; sin embargo, contar con genomas completos mejorará la predicción de otros tipos de cáncer, enfermedades cardíacas y trastornos inmunitarios o neurológicos.

«Esto, junto con los genomas de muchas otras especies no humanas, nos permitirá entrenar modelos genómicos basados en inteligencia artificial para diagnosticar con mayor precisión enfermedades genéticas raras y orientar la atención médica personalizada», concluye Phillippy.

Los autores recuerdan que el coste total del Proyecto Genoma Humano, que concluyó en 2003, fue de unos 5 000 millones de dólares al cambio actual. Hoy en día, es posible obtener un resultado mucho más completo y preciso del genoma de una persona por unos 5 000 dólares, lo que representa una reducción de un millón de veces en el precio.

Por su parte, los genomas de referencia de animales ayudan a comprender cómo funciona el cuerpo humano y qué lo hace único. Para estudiar enfermedades complejas como el Alzheimer, científicos y médicos analizan cómo cambian y fallan los genes en otras especies, como en los pequeños monos titíes de Sudamérica, cuyo genoma completo también ha sido descrito.

EFE / Noticias Venevision