Un equipo de investigadores españoles identificó una variante genética que provoca insuficiencia ovárica primaria, una de las principales causas de infertilidad femenina, que afecta a entre el 1% y el 3% de las mujeres menores de 40 años.
Para profundizar en el mecanismo por el cual la mutación en el gen provoca la infertilidad, los investigadores identificaron una proteína desconocida hasta ahora, llamada BRME1, que interacciona fuertemente con la proteína HSF2BP y la estabiliza.
El gen HSF2BP provoca una reducción de la expresión de la proteína BRME1, que a su vez disminuye la estabilidad de la proteína HSF2BP, lo que da lugar a defectos de la división celular meiótica durante la gestación de gametos, que generan la insuficiencia ovárica prematura.
La infertilidad es un problema de salud pública que afecta a cerca del 12 % de las parejas en edad fértil en todo el mundo y, aunque muchas de esas infertilidades tienen un origen desconocido, se cree que muchos casos pueden ser de origen genético.
EFE