Investigadores asocian variantes genéticas raras con la supervivencia en la fibrosis pulmonar

Un equipo de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria y de la Gerencia de Atención Primaria de Tenerif, en el archipiélago canario español, dirige un estudio internacional en el que se ha descubierto una asociación entre variantes genéticas raras en la fibrosis pulmonar y una menor tasa de supervivencia de los pacientes.

Esta investigación supone un avance significativo en la comprensión del papel que juegan los factores genéticos en la progresión de la fibrosis pulmonar idiopática (FPI), según ha informado el hospital en un comunicado.

Los hallazgos resaltan la importancia de integrar las pruebas genéticas en el manejo del paciente y garantizar su acceso equitativo a ellas para toda la población.

El trabajo ha analizado datos genéticos de aproximadamente 1400 pacientes procedentes de Reino Unido y de Estados Unidos.

Según han detallado los investigadores, la FPI es una patología pulmonar crónica y rara en la que el tejido sano es reemplazado por tejido cicatrizado, disminuyendo progresivamente la capacidad de los pacientes para respirar adecuadamente.

La supervivencia se estima en torno a los tres a cinco años desde el diagnóstico.

Sin embargo, la evolución clínica varía considerablemente entre pacientes, y las causas de esta variabilidad aún no se comprenden por completo.

La investigación del Hospital Universitario La Candelaria, que ha contado con la colaboración de la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC) y el Área de Genómica del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER) ha sido recientemente publicada en la revista The Lancet Respiratory Medicine y suscribe la idea propuesta por otros estudios recientes de que los factores de riesgo genéticos tienen relación con la patología.

De las personas analizadas, una de cada seis poseía una alteración genética poco común relacionada con la FPI, destaca la nota.

A su vez, estos pacientes tenían un mayor empeoramiento de los síntomas.

En aquellos que no portaban variantes raras, el riesgo de progresión de la afección estaba determinado por la presencia de una combinación de variantes genéticas comunes que, en conjunto, aumentan el riesgo de empeoramiento de la patología.

Dado que ambos perfiles de riesgo -los asociados a variantes raras y los asociados a genes comunes- actúan de manera independiente, se concluyó que ambos perfiles genéticos de riesgo son responsables de dos subtipos distintos de FPI, cada uno con un perfil clínico y una evolución diferente.

Para los científicos este descubrimiento es clave para mejorar el pronóstico y el tratamiento personalizado de los pacientes con FPI.


EFE / Noticias Venevision