Científicos analizan origen genético del cáncer de mama y cuello uterino

La directora de la Unidad de Diagnóstico Molecular del Institut Català d’Oncologia, Conxi Lázaro, explicó que la mayoría de casos de cáncer son esporádicos (es decir, se deben a un «cúmulo de efectos ambientales y mutaciones genéticas que se desarrollan con la edad»); solo un 10% del total de tumores se debe a una predisposición genética.

El gen más conocido es quizá el BRCA1: las mujeres que poseen esta mutación tienen más riesgo de sufrir cáncer de mama. En la actualidad, el componente genético de los cánceres de mama y colon es el que más se conoce. Se sabe que el 30% de estos tumores se debe a factores genéticos y un 70% a factores ambientales. «De ese 30% solo conocemos los genes de alto riesgo [en el caso del de mama, los genes BRCA1 y BRCA2], lo que supone un tercio de ellos», advierte la genetista Clare Turnbull, del Institute of Cancer Research (ICR), en Reino Unido.

Turnbull y Lázaro han participado en la 16.ª Jornada de Actualización en Genética Humana, de la Asociación Española de Genética Humana, celebrada en Barcelona. Los científicos buscan conocer mejor la «firma mutacional» del tumor para descubrir el porqué de ese cáncer. Es decir, si tiene un origen ambiental (como, por ejemplo, la exposición al tabaco) o genético.

El laboratorio de oncología molecular del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), en Oviedo, ha recopilado los datos de todos los estudios genéticos de predisposición al cáncer de mama y de ovario de más de mil pacientes estudiadas en los últimos 15 años. «Hemos visto que hay una mutación que se repite mucho en las mismas familias y esto no es muy frecuente. Se trata de dos genes [el BRCA1 y el BRCA2] que tienen muchísimas mutaciones.

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