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Salud
Análisis de ADN detecta más enfermedades tratables en bebés que el cribado estándar
Hasta ahora han participado más de 12.000 bebés en el estudio desde su inicio
- 24-Octubre-2024 9:55
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Los primeros resultados de un estudio sobre los métodos de cribado neonatal muestran que el análisis del ADN detecta muchas más enfermedades graves prevenibles o tratables que el cribado neonatal estándar.
El estudio, denominado Guardian, es uno de los primeros a gran escala en utilizar la secuenciación del genoma como método de cribado neonatal y sus conclusiones se publican este jueves en la revista JAMA. En el artículo se informa de las conclusiones sobre los primeros 4.000 recién nacidos incluidos en la investigación realizada en Nueva York.
"Los resultados nos demuestran que la secuenciación del genoma puede mejorar radicalmente la atención médica infantil", concluye Joshua Milner, de la Universidad de Columbia.
El cribado estándar de los recién nacidos consiste en detectar en la sangre biomarcadores relacionados con distintas enfermedades, pero para muchas enfermedades aún no se han identificado biomarcadores sanguíneos, lo que limita la utilidad del método.
La secuenciación genómica, antes poco frecuente y prohibitivamente cara, es ahora más común y barata en el ámbito clínico, lo que la convierte en una opción potencialmente mejor para el cribado neonatal, asegura un comunicado del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia.
Esta analiza el ADN de un recién nacido para buscar cientos de variantes genéticas específicas que se sabe que causan enfermedades.
La tecnología tiene el potencial de detectar miles de enfermedades genéticas, muchas más que los aproximadamente 60 trastornos que detecta ahora el cribado neonatal estándar. Los genes incluidos causan enfermedades que podrían prevenirse o tratarse si se identificaran en la primera infancia, aseguran los autores.
Hasta ahora han participado más de 12.000 bebés en el estudio desde su inicio. El objetivo es inscribir a 100.000 en los próximos años para analizar diversos aspectos, entre ellos conocer la percepción sobre esta tecnología de los padres.
EFE | Noticias Venevisión
El estudio, denominado Guardian, es uno de los primeros a gran escala en utilizar la secuenciación del genoma como método de cribado neonatal y sus conclusiones se publican este jueves en la revista JAMA. En el artículo se informa de las conclusiones sobre los primeros 4.000 recién nacidos incluidos en la investigación realizada en Nueva York.
"Los resultados nos demuestran que la secuenciación del genoma puede mejorar radicalmente la atención médica infantil", concluye Joshua Milner, de la Universidad de Columbia.
El cribado estándar de los recién nacidos consiste en detectar en la sangre biomarcadores relacionados con distintas enfermedades, pero para muchas enfermedades aún no se han identificado biomarcadores sanguíneos, lo que limita la utilidad del método.
La secuenciación genómica, antes poco frecuente y prohibitivamente cara, es ahora más común y barata en el ámbito clínico, lo que la convierte en una opción potencialmente mejor para el cribado neonatal, asegura un comunicado del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia.
Esta analiza el ADN de un recién nacido para buscar cientos de variantes genéticas específicas que se sabe que causan enfermedades.
La tecnología tiene el potencial de detectar miles de enfermedades genéticas, muchas más que los aproximadamente 60 trastornos que detecta ahora el cribado neonatal estándar. Los genes incluidos causan enfermedades que podrían prevenirse o tratarse si se identificaran en la primera infancia, aseguran los autores.
Hasta ahora han participado más de 12.000 bebés en el estudio desde su inicio. El objetivo es inscribir a 100.000 en los próximos años para analizar diversos aspectos, entre ellos conocer la percepción sobre esta tecnología de los padres.
EFE | Noticias Venevisión
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