Encuentran factores hereditarios que aumentan la probabilidad a tener cáncer

Un estudio hecho por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) y del Centro de Regulación Genómica (CRG), analizó 11.000 secuencias del genoma de pacientes de cáncer de ascendencia europea y halló diferentes factores hereditarios que aumentan la propensión a tener cáncer.

Publicada en Nature Communications, la nueva investigación identificó que los individuos con mayores tasas de mutación en un órgano son más propensos a acumular mutaciones en genes cancerígenos clave que pueden acrecentar el riesgo de que se formen tumores.

El director del estudio, el doctor Mischan Vali Pour, confirmó que “en este estudio exhaustivo comprobamos si los diferentes tipos de cambios en el ADN observados en los tumores estaban asociados a variantes heredadas en muchos genes diferentes”.

“Desarrollamos una metodología que nos ha permitido identificar 42 genes que están relacionados con 15 mecanismos celulares diferentes y que afectan al riesgo de distintos tipos de mutaciones somáticas. Esto podría ayudar a explicar los riesgos de predisposición al cáncer”, señaló al respecto.

El jefe del laboratorio catalán, Fran Supek, reconoció que ahora encontraron “genes que afectan de forma similar a la acumulación de mutaciones somáticas”, más allá de los conocidos BRCA, que predisponen al cáncer de mama y de ovario, y los genes del síndrome de Lynch, que predisponen al cáncer de colon.

De esta manera es posible identificar estrategias de prevención o el diagnóstico ideal de la enfermedad en sus primeras fases, así como individualizar el cáncer a través de las firmas somáticas, de acuerdo a otro reciente estudio del IRB Barcelona.

‼️Inherited genetic variants cause #cancer mutation signatures

➡️15k patient genomes analyzed
➡️42 genes implicated
➡extra genes for MMR (Lynch), HR (BRCA-like)
➡️affect many individuals; various organs

a @Mischan11 paper w/@BenLehner in @NatureCommshttps://t.co/mjzDCe2xTQ
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— Fran Supek (@FranSupek) June 29, 2022

“En lo que respecta a las variantes genéticas particulares que hemos considerado aquí, a pesar de que cada una de ellas está presente en solo unos pocos individuos, son, en conjunto, bastante importantes en la configuración de los genomas del cáncer y posiblemente en el riesgo de cáncer”, concluyó el jefe del laboratorio de Genetic Systems.

Noticiero Venevisión / Web Consultas